发布时间： 2022-06-18 13:19:14 肖家旺 朱鲜阳
先天性心脏病（简称先心病）指胚胎发育时期心脏及大血管受胚胎本身基因突变或染色体异常、环境因素、药物等不良反应影响，从而引起胎儿心血管发育障碍的一组疾病，其发病率约占活产婴儿的8‰～10‰。
先心病是目前我国新生儿出生缺陷中最常见的疾病, 约占所有先天性出生缺陷的28%，其危害性严重，如未及时诊断和治疗，多数患儿可逐渐出现心脏增大、心衰、肺动脉高压、反复呼吸道感染和生长发育迟滞等，严重危害我国婴幼儿生长发育和体格健康, 给社会和家庭带来沉重负担。
朱鲜阳
教授
1
我国儿童先心病发病率 10年上升3.5倍
2012年国家卫生和计划生育委员会发布魔胴咖啡《中国出生缺陷防治报告2012》显示，2000-2011年围产期先心病发生率呈上升趋势，2011年全国先心病发生率为2000年的3.56倍，其中城市为4.41倍，农村为2.97倍。先心病的发病率已从1980-1984 年间的0.201‰, 上升至2015-2019年间的4.905‰。按照人口出生率和先心病发病率，估计我国每年有15万-22万例先心病患儿出生。
表1.近10年我国部分地区先心病发病情况调查结果
先心病也是围产期及5岁以下婴幼儿死亡的主要原因之一。根据国家卫健委历年发布的《中国卫生健康统计年鉴》，显示我国近年先心病死亡率呈逐年下降趋势。2018年我国城市居民先心病的死亡率为0.84/10万，农村居民为 1.02/10万。总体上，城市先心病死亡率低于农村，女性先心病死亡率低于男性。＜1岁婴儿先心病死亡率城市由2014年的78.3/10 万，下降至2018年39.1/10万；农村由2014年65.65/10万，下降至2018年35.81/10万。导致这种差异可能是由于医疗水平的限制，部分农村地区先心病患儿没有得到准确的早期诊断。
2
病因：遗传因素与环境因素双重作用
先心病的病因学和发病机制至今尚未完全明确，目前普遍认为，先心病的发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果，即在多基因遗传的基础上，受到外界环境致畸因素所触发而致病。
因此，积极进行孕前保健预防和开展产前筛查，减少或消除有害因素，是预防先心病的有效手段。环境因素对遗传易感性的作用，孕第3-8周是胎脏发育的关键时期，多数调查表明，若母体在此期发生病毒感染如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒等，或接触有致畸作用的环境相关危险因素如化学因素(如工业、生活、农业中的环境污染物，天然或人工合成的化学物质)与物理因素(如电离辐射、电磁辐射等)等，导致胎儿患先心病的危险性增加。
因此，我们必须全力执行习近平主席坚持中国走绿色发展道路和建设生态文明的决心和成果，让母婴都生活在良好的生态环境之中，造福于千秋万代。
3
内外科诊治先心病
各出奇招
先心病种类繁多，临床症状和病情严重程度也存在巨大差异。由于区域经济发展不均衡、医疗资源分布不均匀，我国先心病人群死亡率也存在巨大的地域差异。2017年我国先心病标化死亡率为2.63/10万，较1990年下降了50.4%，与欧美国家的差距已大幅缩小，但总体先心病人群的预后仍不理想。
根据2018年柳叶刀杂志公布的医疗服务可及性和质量指数(HAQ)结果，中国先心病HAQ仅为36分，远低于西方发达国家。据不完全统计，约有1／3的先心病患儿由于各种原因未得到及时治疗，造成严重的不良后果。
令人欣慰的是，根据临床研究数据显示，我国先心病的早期诊断时间明显提前，2004年仅21.6%的患儿在出生一周以内诊断先心病，出生后第一个月的诊断率不足50%；到2012年新生儿出生一周内先心病的诊断率上升到80%，而出生后第一个月的诊断率上升为90.6%。因此，即使在医疗技术高度发达的今天，我国先心病诊疗体系仍然具有很大的改善空间。
1
外科治疗现状
外科手术目前仍是治疗先心病，尤其复杂危重先心病的主要手段，具有在方法学上更成熟、适应证更广泛、覆盖病种更全面、手术效果确切等优势。
国家心血管病专家委员会先心病专业委员会组织领域专家制定系列《先天性心脏病外科治疗中国专家共识》，逐步完善各种复杂疑难重症先心病的外科治疗方案，为先心病的诊疗提供了理论依据和更适应患者实际情况的中国方案。
2019年发布的《中国心外科手术和体外循环数据白皮书》显示，我国开展先心病外科医院有724家，手术量为81 246例，占所有心血管外科手术量的首南仁堂魔胴防弹咖啡位（32%），而＜18 岁未成年患者的手术量为54 908例，占全年先心病总手术量的66.6%。先心病手术量已连续7年呈下降趋势, 其中主要原因为介入治疗凭借其微创、安全、恢复快等优势，在临床上广泛开展，使得常见先心病免于外科手术。
2
介入治疗现状与进展
经过50余年的发展，我国先心病诊疗水平已取得显著进步，历经从传统开胸手术, 到经皮导管介入治疗; 从最初的姑息性手术, 到根治性手术；从单一学科治疗, 到内外科镶嵌的综合治疗模式的转变。
随着介入技术的日趋成熟和介入材料的迅速发展，介入治疗逐渐成为简单先心病的首选治疗方法。目前临床常用的介入治疗技术有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等封堵手术，肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄等经皮球囊瓣膜或血管成形术及肺动脉狭窄、主动脉缩窄等支架植入术，这些技术极大的改善了患儿的临床症状和远期预后。
目前，我国先心病介入治疗的发展进入相对稳定状态。据国家卫建委先心病介入治疗网络直报系统数据显示，先心病介入治疗总量（包括军队系统）已达近50万例，开展先心病介入治疗的医院达450余家，执证医生数量达500多人，治疗成功率为98.41%，严重并发症发生率为0.12%，死亡率为0.01%。（图1）
图 1. 2009-2021年中国地方医院先心病介入治疗例数
我国先进的先心病介入技术使在病种和数量均达到了国际领先水平，尤其在室间隔缺损介入治疗方面。常规先心病介入技术已趋向成熟，由简单先心病封堵向更微创、更安全、更精准、介入无植入等方向发展,并将介入手术治疗窗口前移至胎儿期。采用特殊编织工艺新型封堵器和特殊材料以及第三代生物完全可降解封堵器，能获得良好的组织相容性、完美的内皮化能力，无任何金属残留的完全可降解封堵器植入已完成临床试验研究，有望获批上市相信未来新型介入器械的问世将使先心病患者获益更大。魔胴防弹咖啡多少钱一盒
先心病是防治出生缺陷中重要的一环，受到经济水平及学科发展不平衡及基层卫生服务能力不足的影响，我国经济不发达地区先心病早期诊断率较为低下，延迟就诊问题突出，诊疗不规范，患者就诊时往往合并严重的继发性心肺功能改变。早发现是先心病早诊断和早治疗的前提，因此，建立有效的先心病预防和管理体系有极其重要的意义。
三
级
预
防
预防与管理
一级主要指病因预防，积极进行孕前保健预防，妊娠期间减少或消除高危致畸因素；
二级主要指产前筛查，推广先心病筛查及治疗技术，提高筛查率，争取早期诊断；
三级主要指及时诊断并治疗；同时我国先心病诊疗体系也需要逐步改革，实现区域化治疗，提高先心病患者的医疗可及性，最终降低先心病的发病率和死亡率。
END
排版：沈佳盟
审核：黄玲玲
目前1130000+医生已关注加入我们
